לימודי המשך – הפרעות מטבוליות







בחודשים הבאים ברצוננו להקדיש מדור זה, למחלות מטבולית. רופא המשפחה ורופא הילדים שלא התמחה בתחום ספציפי זה, משתדלים להתרחק ממנו. א?זכור השם "מחלות מטבוליות" מעלה מיד בדמיוננו טבלאות בלתי מובנות של מעגל Krebs ומעגלים מטבוליים אחרים הממררים את חיינו ומסובבים את ראשנו. אך בתור רופאי ילדים מוטל עלינו לאבחן, או, לכל הפחות לחשוד, במחלות מטבוליות כאשר נתקל בהן כדי להפנותם לכתובת הנכונה.


באיזה אופן פועלות מחלות מטבוליות? מחלה מטבולית משמעותה כי פעילות של אנזים זה או אחר חסרה. יתכן שהאנזים חסר או שהוא קיים אלא הוא מקודד על ידי גן פגום שיוצר אנזים לא פעיל. התוצאה של העדר פעילות אנזימתית אחת משלושה:


1 חומר המיועד לפירוק על ידי האנזים, אינו מתפרק ולכן הוא מצטבר בגוף.


2. חומר האמור להיווצר כתוצאה מפעילות אנזימתית, אינו נוצר.


3 מקורות אנרגיה מתרוקנות.


ברוב המקרים שלושת המנגנונים פועלים בו זמנית, אך לא במידה שווה. סך הכל הכשל הקיים בשלושת המנגנונים הוא אשר יקבע את הביטוי הקליני של המחלה.


אחת התופעות הקליניות הראשונות של מחלה מטבולית היא התכווצויות. מאחר והפגם המטבולי אינו עובר, ההתכווצויות עקשניות ואינן נעלמות אלא אם ניתן לספק החומר החסר. לדוגמא, התכווצויות הנובעות מחסר בפירידוקסין, תימשכנה עד שנוכל למלא את החסר. במקרה של פירידוקסין, הטיפול פשוט ומרשים, ברגע שקבענו את האבחנה או לפחות חשדנו בה. זריקה אחת של פירידוקסין תפסיק את ההתכווצות. פירידוקסין הוא קו-אנזים המשתתף במנגנונים רבים בגוף. בין פעולותיו ההעברה של גלוטמט ל GABA דהיינו gamma amino butyric acid. GABA אחד הנוירוטרנסמיטורים החשובים יותר במערכת העצבים המרכזית. חסר פירידוקסין מעכב יצירת GABA ואין פלא שהתוצאה היא הופעת פירכוסים.


בחודש הבא נדון במצבים בהם יש הצטברות של חומרים מזיקים ובמצבים בהם מקורות האנרגיה מתרוקנים.


כתיבת תגובה