סיפור אישי, החיים עם יהונתן, jc 441


בננו יהונתן נולד בקיץ 1994,  ילד שני מבין שלושת הילדים שלנו. בעת ההריון לא עלה חשד כלשהו שלא הכל כשורה,  אך ה DNA שלו כבר גזר את גורלו.  


 


יהונתן נולד במועד. מיד עם היוולדו התברר כי מתח השרירים  נמוך,- היפוטוניה – ובשתי  עיניו נמצא ירוד – קטרקט.


 


בגיל שבוע הוא נותח להסרת הקטרקט וכעבור שבוע נוסף הותקנו לו עדשות מגע.


 


עלייתו במשקל היתה איטית מהמצופה. הוספנו לו דיאטה עשירת קלוריות.


 


לאחר בדיקה כרומוזומלית נאמר לנו כי הוא סובל מטריזומיה של כרומוזום 18. 


 


מאוחר יותר התבשרנו שאבחנה זו, בטעות טכנית יסודה. תקלה במהלך הצביעה גרם לאבחנה כרומוזומלית לא נכונה.


 


כבר בשנה הראשונה התברר כי התפתחותו הפיזית איטית ביותר ובתום השנה הראשונה  יהונתן נמצא במצב של חמצת כרונית. מחלתו אובחנה כ  renal tubular acidosis  והוא טופל בהתאם. 


 


אחד הרופאים שטיפל בו, קשר את הקשר בין הקטרקט, לפיגור השכלי ולהפרעה הכליתית,  והאבחנה שונתה  לתסמונת Lowe . בבדיקות  גנטיות  התגלה גם, כי אני, אמו, נשאית הגן. [ "Lowe" מבוטא כמו המלה low –   נמוך  באנגלית].


 


זו לא מציאה גדולה, להיות אחת משתי המשפחות בסקוטלנד בהן נמצא תסמונת נדירה זו.


 


מאותו רגע שהאבחנה נקבעה סופית, החיים שלנו החלו תהליך מתמיד של לימוד.


למדנו על תסמונת Lowe   בפרט, אך גם על הפרעות למידה בכלל. למדנו לקשר בין שירותי הבריאות, לשירותים הסוציאליים ומוסדות החינוך – ולתאם בין כולם כדי לעזור לבנינו.


 


האם יש מישהו המקנא  בקורות חיינו ? למדנו כמעט כל מה שניתן ללמוד על מחלת בננו וכיום אנחנו מסוגלים לדון בנושא ללא הגבלות רגשיות.


לחמנו למען שירותים טובים יותר ואספנו תרומות כדי לעזור לנו למען שיפור היחסים לילדים עם מוגבלות.


 


עבור ילדנו, הנפלא, אך הנפגע, הוצאנו כ  40,000  £  (לירות שטרלינג)  בעשרת השנים האחרונות.


 


עברנו דירה כדי לזכות בשרותי חינוך טובים יותר וכל שנתיים נסענו לחו"ל כדי ללמוד על החידושים האחרונים בנידון.


 


עלי לומר שלו נדרשתי להוציא סכום זה שנית, לא הייתי מהססת, שכן היתה בזה תועלת.  


 


כיום עלי להתוודות – אנחנו זקוקים לעזרה מדי יום ויחד עם זה אנחנו מבודדים מחברים ומרגישים בודדים.


 


אנשים התווכחו אתנו בטענה שאיננו זכאים לרכב עם תג  "רכב נכה". אחרים הציעו  עצות מעצות שונות, כיצד לטפול בבננו ובהתפתחותו השכלית. חמור מזה היו העצות שקבלנו מעובדי ציבור שהתיימרו להיות מומחים בתסמונת Lowe .


 


הם ידעו, וגם אנחנו, שטרם שמעו על מחלה זאת. פשוט לא היה להם האומץ והיושר להודות שאינם מכירים מחלה זו.   


 


סבלנות אין קץ נדרשת עד לקבלת הציוד הנחוץ כל כך.


בעלי ואני ממשיכים להחליף חיתולים וטיטולים לא עד גיל שלוש, אלא עד גיל חמש והלאה.


אנחנו מאכילים את בננו את אותן התרופות בלי הפסק ובנוסף ממשיכים אנחנו להאכיל אותו כל ארוחה.


עלינו מוטלת האחריות להכניס עדשות כל בבוקר ולהוציא אותן מדי ערב.


 


לא פעם מצאנו עצמנו מחטטים בין קפלי הסדינים אחר שהעדשות נעלמו, בחשש שאולי יהונתן כבר אכל אותם. אך המאמצים נשאו פרי, בגיל חמש סוף סוף למד ללכת ובגיל שמונה  סימן לי כאשר רצה עוד לשתות.


 


מאידך נואשנו מהסיכוי שאי פעם יהיה נקי או ילמד לדבר ואז נפלו עלינו אכזבות חדשות. הופיעו התקפים אפילפטיים, אשר דרשו  הוספת  תרופות נוספות. וכן נמסר לנו שבנינו לוקה גם בקווים אוטיסטיים.


 


יהונתן שנא פעולות רפואיות: לקיחת דם התבצעה בכוח וכך גם מדידת לחץ הדם. יהונתן לא הרגיש בכאב אך לא סבל שנוגעים בו.


לאחר הבדיקות, כעבור שתי דקות היה שמח וטוב לב.


כל היום בנסיעות:- טיפולים ובדיקות, בדיקות וטיפולים. גם הלילות לא עברו בשקט:- פתאום בשתיים בלילה גיליתי שמרח צואה על עצמו ועל הקירות. מסדרים לו אמבטיה וחוזרים לישון עד להפרעה הבאה.


 


האם ניסיתם פעם לערוך קניות בסופרמרקט עם ילד הצורח ללא הפסקה, כאשר כולם מסתכלים עליך ואתה מתיימר לא להרגיש בכלום ?


 


הנשק היחידי הוא מסירות אין סוף ואהבת עולם. לנסות לגדל שתי בנות בריאות בתקווה שאנחנו לא מקלקלים את ילדותם. וכל הזמן מנקר במחשבתנו הפחד שמא גם הן נשאיות ויצטרכו לטפל בילדם כמו שאני מטפלת באחיהם. אנחנו יכולים לנחש במקצת מה יהיה עתידו. אנחנו רק לא יודעים אם הוא יחזיק מעמד עד הבוקר.


 


יהונתן לימד אותנו את המשמעות של שירות, את ניצחון הישרדות הגוף והרוח. אנחנו יודעים בדיוק מי הם חברינו האמיתיים. אין ספק שאנחנו רגישים יותר לצרותיו של הזולת וסולדים מדעות קדומות, מבורות ומהפליה.


 


תופתעו לשמוע כי בננו זה, לשמחה הוא לנו ולא רק מחויבות.  מבחינה פיזית ונפשית עדיין נשאר מתיש. לא שיערנו לעצמנו שאי פעם נוכל לעמוד במאמץ זה – ויכולנו.   בלילות אנחנו ערים ותוהים מה יהיה עתידו – ואם יש לו עתיד בכלל. בנינו הפך אותנו לאנשים מעשיים ופרגמטיים, ולימד אותנו להקשיב וגם להשמיע.


 


חשבו עלינו כאשר אנחנו מגששים באפילה כדי למצוא את הדרך הנכונה.  אנחנו רק שניים מהמון הורים להם התפקיד הקשה ביותר,  והגמול הגדול ביותר.


 


יהונתן שינה את חיינו, כפי שאני תקווה, ישנה גם את חייכם.


 


הסיפור הופיע בירחון  Archives of disease in childhood   מחודש מאי 2005. 


 


הערת העורך:  התסמונת  ממנה סבל יהונתן תוארה לראשונה בשנת 1952 על ידי  Lowe וחבריו. שם דסקריפטיבי יותר הוא oculocerebrorenal syndrome. שני הנגעים שתוארו לראשונה היו ירוד – קטרקט – ופיגור שכלי. מאוחר יותר תוארו ביטויים נוספים בעיקר  תסמונת Fanconi  הכליתית. 


 


הגן הנגוע יושב בכרומוזום X,  לכן המחלה מופיעה בדרך כלל בבנים ואילו הנקבות הן הנשאיות.



 


 לסיכום- ארבעת  הביטויים של המחלה הן:          


1. היפוטוניה, בעיקר בתחילת החיים                      


2. ירוד, או קטרקט, בשתי העיניים


3. פיגור שכלי


4. מחלת אבוביות הכליה שהיא פרוגרסיבית, דהיינו תסמונת Fanconi.


 


הגן בו מופיעה המוטציה של התסמונת מכונה OCRL 1. גן זה מקודד לאנזים   שתפקידו לווסת הובלה  בתוך התא.


 


תסמונת Fanconi  של אבוביות הכליה מתגלה לפעמים כבר בלידה, אך בדרך כלל מאוחר יותר.


 


בגיל שנה כבר קיימת אי-יציבות מטבולית ונטייה להתייבשות. 


 


תפקוד הכליות הולך ומתדרדר במשך השנים, ואי-ספיקת הכליות היא אחד הגורמים  למוות בתסמונת זו.


 


סיבות אחרות הן דלקת ריאות כתוצאה מההיפוטוניה, status epilepticus  וכן מוות פתאומי, בלתי צפוי.


 


החולים בדרך כלל מתים בעשור השני או השלישי לחייהם.  


כתיבת תגובה