הפינה הפדיאטרית- מה חדש בתסמונת PFAPA?


 


ברצוני להביא מאמר נוסף הדן בתסמונת החדשה יחסית, תסמונת PFAPA.


הפעם התיאור הוא של קבוצת רופאים ישראליים המציגים לנו צורת הפרזנטציה, המהלך הקליני, דיון על מודעות הרופאים לאבחנה והטיפול.  האותיות PFAPA  ראשי תיבות למילים    Periodic fever, aphthous stomatitis,  Pharyngitis and Adenitis.  המחלה נחשבת כתסמונת חוזרות, או פריודיות, המאופיינת במחלת חום  שנמשכת מספר ימים  והחוזרת מדי כמה שבועות. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1987.  


המקרים בסדרה זו הופנו לבית חולים וולפסון במשך תקופה של חמש שנים. האבחנה התבססה על תמונה קלינית, שאמות המידה לאבחנה היו מחלה פריודית, המתחילה בטרם הגיע החולה לגיל חמש שנים, המופיע עם אחד או יותר משלושת הסימנים הבאים:-  aphthous stomatitis,  דלקת קשרי הלימפה בצוואר או דלקת בלוע.


תנאי נוסף היה שהסימנים האלה לא היו משניים לדלקת בדרכי הנשימה העליונות, אלא הופיעו בהעדר מחלה רספירטורית. בין ההתקפים ה"חולים" –במירכאות כפולות, היו ללא סימני מחלה כלשהי, קצב גדילתם והתפתחותם היה תקין. ילדים עם התסמונת של  נויטרופניה חוזרת– cyclic neutropenia לא נכללו בסקירה.  החוקרים התחקו אחר המקרים שהתקבלו לסקירה פעם בשלושה עד ששה חודשים.


החוקרים הצליחו לאבחן 54 מקרים. הגיל הממוצע להופעת המחלה היה עשרים ושלושה חודשים. רק בשני חולים הופיע מחלה זו מעל גיל חמש שנים, ואף על פי כן  הם התקבלו לסקר. בכול המקרים שאובחנו  נשללה מחלת קדחת ים תיכונית משפחתית – Familial Mediterranean Fever באמצעות בדיקות גנטיות. ברור אימונולוגי לא העלה פגם אימונולוגי כלשהו.


המחלה הופיעה בילדים אשכנזים ובילדים ספרדים. כל התקף  נמשך בממוצע חמישה ימים. זמן המעקב הממוצע לכל חולה היה 2.2 שנים. ב 42% תדירות ההתקפים ירדה בתקופת המעקב.  מעניין לציין שברוב המקרים האבחנה נעשתה על ידי הרופא הראשוני המטפל, תופעה המעידה על מודעות הרופאים  לתסמונת זו.


כפי שציינו מקודם החולים לא התלוננו מכל סימני המחלה. דלקת בלוע נמצאה ב 96% החולים.  כאבי בטן ב 65%  החולים ואילו אפתות בפה נמצאו רק  אצל 40%  מהמקרים. 


הטיפול במנה אחת של סטרואידים היה טיפול מיטבי. מנה אחת של פרדניזון במינון של 0.15 עד 1.5 מ"ג לק"ג  הספיקה  לעצור את ההתקף.  כריתת שקדים בוצעה ב 6 חולים  ומנעה התקפים נוספים  אצלם.


 


המאמר הופיע בירחון Archives of Disease in Childhood  מחודש דצמבר 2006.          


 


PFAPA syndrome: new clinical aspects disclosed


Tasher D, Somekh E, Dalal I


Arch Dis Child 2006;91:981-4


כתיבת תגובה